Um breve vídeo de alguns projetos da Semana Nacional de Ciência e Tecnologia 2017- IFES Piúma-ES. Teve como tema central "A matemática está em tudo". Vídeo elaborado pelas alunas do 2°M02, da Escola Professora Filomena Quitiba: Loiany Leal, Mirele Mayrink, Mylena Geanizelli e Raphaela Albuquerque.

https://youtu.be/GxlVCnHKmWI

A feira de ciências de 2017 teve como tema central: "A matemática está em tudo". Este é um breve vídeo resumindo alguns projetos apresentados na feira da Escola Filomena Quitiba de 2017. Vídeo elaborado pelas alunas do 2°M02, Loiany Leal, Mirele Mayrink, Mylena Geanizelli e Raphaela Albuquerque.

https://youtu.be/NU7RO-CvDPA

Herança do sexo

Na espécie humana, as células somáticas contem 46 cromossomos ou 23 pares de homólogos. Destes, 23 são de origem paterna e 23, de origem materna. No entanto, a determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de determinados genes situados num único par de homólogos. Esse par é formado pelos chamados cromossomos sexuais, conhecidos também como heterossomos ou alossomos.

Os demais cromossomos constituem os autossomos, que não tem implicação com o sexo.

Cromossomos sexuais femininos e masculinos

Os dois cromossomos sexuais presente nas mulheres são os cromossomos X. Nos homens, existem somente 1 cromossomo X e o outro, de forma recurvada é o cromossomo Y. sendo assim:

Homens: 44 autossomos + 2 sexuais

44A + XY

Mulheres: 44 autossomos+2 sexuais

44A + XX

Sexo femininos: homogamético

Pelo que sabemos sobre a distribuição cromossômica, durante o processo de formação dos gametas uma mulher produz apenas um tipo de gameta; por isso o sexo feminino é chamado de homogamético. (A ovulogênese, produzira um gameta com 22A + X, que vai dar origem a um óvulo).

Sexo masculino: heterogamético

Um homem, por sua vez, produz dois tipos básicos de gametas, sendo, por isso, considerado heterogamético. (A espermatogênese produzirá 2 gametas, um com 22A + X, e outro com 22A + Y).

Herança ligada ao sexo

A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga, isto é, sem correspondência no cromossomo Y.

O fato de a mulher apresentar dois cromossomos X permite concluir que ela é dotada, sempre, de genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares de genes alelos. Já o homem, pode apresentar apenas um cromossomo X, tem esses genes sempre em dose simples.

Duas anomalias cuja herança está ligada ao sexo: daltonismo e hemofilia

Daltonismo

O termo daltonismo origina-se do sobrenome do naturalista inglês John Dalton (1766-1844), que apresentava essa anomalia. No caso mais frequente de daltonismo, a pessoa não distingue as cores verde e vermelha. Em alguns casos, a pessoa não consegue distinguir o azul e o amarelo.

O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por XD. Assim, podemos considerar a seguinte relação entre os fenótipos e genótipos para o daltonismo:

Para ser daltônico, o homem precisa receber apenas um gene Xd da mãe. A mulher no entanto para ser daltônica necessita do gene Xd em dose dupla. Sendo assim, a maior frequência de daltonismo é nos homens, sendo menos provável o daltonismo nas mulheres. 

Hemofilia

A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguínea. Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo (Xh) ligado ao sexo. Assim, chamando XH o gene dominante que condiciona a normalidade, podendo concluir os seguintes fenótipos e genótipo:

A doença, que atinge praticamente apenas os homens, manifesta-se logo cedo na criança, por volta de um ano e meio, e aparece em forma de hemorragia. Daí o cuidado em evitar que a criança se corte ou se machuque. 

Dados: existe cerca de um homem hemofílico em cerca de 10000. Nas mulheres, a ocorrência da anomalia é praticamente desprezível em termos percentuais.

Herança restrita ao sexo

A herança é considerada restrita ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, na porção não-homóloga ao cromossomo X. A expressão restrita ao sexo deve-se ao fato do caráter manifestar-se apenas nos homens, uma vez que as mulheres não possuem cromossomo Y. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Denominam-se genes holândricos aqueles situados na porção não-homóloga do cromossomo Y, sem correspondencia no cromossomo X.

Herança influenciada pelo sexo

A herança é influenciada pelo sexo quando os genes que determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do individuo. O gene C, que determina a calvície na espécie humana, atua melhor (torna-se mais “potente”) quando em presença de hormônios masculinos. Assim, um homem CC ou Cc será calvo; enquanto uma mulher Cc terá cabelos normais, pois em indivíduos do sexo feminino, apenas uma “dose” do gene C não é suficiente para desencadear a calvície. Em mulheres, portanto, a calvície só se manifesta quando o genótipo é CC.

Observe a tabela abaixo:

SEXO	GENÓTIPO	FENÓTIPO
MASCULINO	CC ou Cc	CALVO
MASCULINO	Cc	NORMAL
FEMININO	CC	CALVA
FEMININO	Cc ou cc	NORMAL

Alguns casos de anomalias humanas

Síndrome de Turner

Os indivíduos portadores dessa síndrome não têm um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + XO.

Exibem, entre outras características, fenótipo feminino, ovários atrofiados e estatura baixa.

Síndrome de Klinefelter

Neste caso, os indivíduos possuem um cromossomo X extra. Manifesta-se apenas no homem, cujo cariótipo será 44A + XXY.

O indivíduo apresenta um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.

Síndrome de Down

Os indivíduos afetados apresentam um autossomo extra. Essa anomalia pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos serão, 45A+ XY e 45A+ XX.

Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras características, deficiência mental, tendência a leucemia e mãos curtas e largas.

Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também conhecida como trissomia no cromossomo 21, isto é, em vez de dois cromossomos, o par 21 de cromossomos autossômicos apresenta três cromossomos.

Aneuploidias: o cariótipo alterado

Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduo são chamados de aneuploidias. Resultam de uma não-separação de certos pares de genes homólogos durante a formação de gametas.

Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo monossômica (2n – 1), como ocorre na síndrome de Turner.

No acréscimo de um cromossomo tem-se a trissomia (2n+ 1), como ocorre nas síndromes de Klinefelter e de Down.

COMO É DOAR SANGUE? | Prof. Paulo Jubilut

Um vídeo descontraído e explicativo, especialmente para aqueles que tem receio de doar sangue. Uma atitude simples que pode salvar vidas!

O QUE SÃO OS TIPOS SANGUÍNEOS? | Sistema ABO | Prof. Paulo Jubilut

Sugiro que veja esse vídeo para aprender de forma descontraída os tipos sanguíneos e algumas curiosidades sobre o sangue.

O fator RH de grupos sanguíneos

Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas.

Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh ⁺” (apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh ^-" (não apresentavam o antígeno Rh).

No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh ^-, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh ⁺. Esses problemas nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.

A Herança do Sistema Rh

Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.

Fenótipos	Genótipos
Rh+	RR ou Rr
Rh-	rr

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.

Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.

Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e  a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.

O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se está havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão, recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo.

 Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh^-, soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.

O sistema MN de grupos sanguíneos

Dois outros antígenos foram encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Fenótipos	Genótipos
M	LM LM
N	LNLN
MN	LM LN

Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L ^M e L ^N (a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de um caso de herança mendeliana simples. O genótipo L ^ML ^M, condiciona a produção do antígeno M, e L ^NL ^N, a do antígeno N. Entre L ^M e L ^N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ^ML ^N produzem os dois tipos de antígenos

Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.

Grupos Sanguíneos

Sistema ABO de grupos sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

A descoberta dos grupos sanguíneos

Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.

Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Aglutinogênios e aglutininas

No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:

Tipos Sanguíneos	Aglutinogênios-Antígenos	Aglutininas-anticorpos
AB	A e B	-
A	A	Anti-B
B	B	Anti-A
O	-	Anti-A e Anti-B

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamados de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.

Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I ^A e I ^B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I ^A e I ^B há co-dominância (I ^A = I ^B), mas cada um deles domina o gene i (I ^A > i e I ^B> i).

Fenótipos	Genótipos
AB	IAIB
A	IAIA ou IAi
B	IBIB ou IBi
O	ii

A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.

Segunda lei de Mendel

Depois da formulação de sua primeira lei, Mendel passou a estudar, de forma simultânea, o processo de transmissão de dois ou mais diferentes pares de “fatores” (genes) ao longo das gerações de ervilhas.

Dependendo da quantidade de pares de genes envolvidos, a transmissão é denominada diibrismo, triibismo, etc. foi pela interpretação dessas transmissões que Mendel estabeleceu as regras que compõem sua segunda lei.

Um caso de diibridismo

O cruzamento promovido por Mendel entre ervilhas que diferiam em relação a dois caracteres ou dois pares de genes alelos é considerado um estudo clássico de diibridismo. O objetivo do cientista era esclarecer as relações existentes entre os genes dos dois pares considerados.

Inicialmente, Mendel cruzou linhagens puras de ervilhas cujas sementes eram amarelas e lisas com outras portadoras de sementes verdes e rugosas. Dessa experiência obteve a primeira geração (F1), constituída exclusivamente por plantas de sementes amarelas e lisas. Com isso, o “fator” (gene) para semente amarela e o “fator” (gene) para semente lisa foram considerados dominantes em relação a seus respectivos alelos para semente verde e rugosa.

Na segunda etapa da experiência, Mendel plantou sementes de F1 e deixou as flores se autofecundarem. Após a frutificação, colheu 556 sementes de F2 (segunda geração) e constatou que havia quatro tipos de sementes, isto é, quatro fenótipos diferente, numa proporção de 9:3:3:1. De fato, do total de 556 sementes colhidas de plantas da segunda geração, Mendel verificou a presença de:

• 315 sementes lisas e amarelas- 315/556 = 9/16= 56,25%
• 108 sementes lisas e verdes- 108/556=6= 3/16= 18,75%
• 101 sementes rugosas e amarelas- 101/556= 3/16= 18,75%
• 32 sementes rugosas e verdes- 32/556= 1/16= 6,25%

Interpretação dos resultados

Passemos, então, à interpretação dos resultados obtidos desse diibridismo experimental. Assim:

• Gene V: condiciona o aparecimento de sementes amarelas;
• Gene v: condiciona o aparecimento de sementes verdes;
• Gene R: condiciona o aparecimento de sementes lisas;
• Gene r: condiciona o aparecimento de sementes rugosas.

Efetuando as combinações possíveis entre os gametas, temos:

Observe que existem dezesseis combinações possíveis entre os gametas. A análise dos diferentes genótipos obtidos permite o estabelecimento das seguintes relações:

Formulação da Segunda Lei de Mendel

Pelo que foi exposto da experiência de Mendel e pelas interpretações apresentadas, pode-se concluir que, no diibridismo, desde que haja dominância completa entre os alelos de cada par, a proporção dos quatro fenótipos verificados em F2 é 9:3:3:1.

Concluiu-se ainda que o surgimento, em F2, de que sementes amarelas rugosas e verdes lisas diferentes da geração parental constitui uma evidencia de transmissão independente, por meio dos gametas, dos genes de cada par de alelos considerado. Isso significa que o mecanismo de herança dos genes para a cor da semente não se encontra ligado ao mecanismo de herança dos genes para o aspecto da superfície da semente.

Assim, Mendel pôde estabelecer a Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes), conhecida como a Segunda Lei de Mendel, que pode ser expressa da seguinte maneira: “Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si. ”

O conhecimento das combinações independentes permite que, por meio de cruzamentos genéticos, os caracteres desejáveis de diferentes variedades possam ser agrupados em uma linhagem nova.

Consideremos um exemplo desses cruzamentos obtidos pelo ser humano. Determinada variedade de cevada exibia sementes sem casca, um caráter desejado, pois permite que a planta seja facilmente debulhada; mas esse tipo de planta era pouco resistente à ferrugem (doença causada por um tipo de fungo). Outra variedade, por sua vez, exibia sementes com casca (dificilmente debulhável, portanto), mas apresentava alta resistência à ferrugem (caráter desejado). Por meio de cruzamento entre essas duas variedades chegou-se a uma linhagem nova e vantajosa, com sementes sem casca e de grande resistência à ferrugem.

Exercício comentado:

Do cruzamento entre dois indivíduos de genótipos AaBb e Aabb, qual a probabilidade de nascer um descendente de genótipo aaBb?

Efetuando as combinações possíveis, temos:

Logo, a probabilidade de um descendente ter genótipo aaBb é de 1/8 ou 12,5%.

• Vale ressaltar, que na época em que Mendel realizou seus experimentos, os cromossomos não eram ainda conhecidos, fato que, evidentemente, aumenta a importância de seu trabalho. Hoje sabe-se que a segunda lei de Mendel é válida apenas no caso de genes localizados em cromossomos não-homólogos. Portanto, a segregação independente de genes para dois ou mais caracteres ocorre porque os diferentes pares de genes situam-se em cromossomos distintos.

Noções de Probabilidade

Em genética, a resolução de muitos problemas envolve a previsão da ocorrência de determinados eventos, o que implica o conhecimento de certas leis de probabilidade. Por isso, vamos considerar a sua formula e algumas regras que facilitam o cálculo da frequência esperada para certos acontecimentos.

Fórmula e exemplo

Vamos simbolizar por P a probabilidade de ocorrência de determinado evento. Supondo que P será igual ao resultado da divisão do número de eventos favoráveis pelo número total de eventos possíveis, temos a seguinte fórmula para as probabilidades:

P= nº de eventos favoráveis/nº de eventos possíveis

Exemplo: Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de retirarmos uma dama qualquer?

Resolução: Um baralho de 52 cartas contém 4 damas (de ouros, de espada, de copas e de paus). Portanto, existem 4 eventos favoráveis, em 52 cartas possíveis. Logo:

P= 4/52 = 1/13 = 0,076923 = 7,69%

A regra do “e”

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a 1/2; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a 1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.

No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou”

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.

Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

Ausência de Dominância

O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto (Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto (AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.

Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Fala-se, então, de ausência de dominância.

Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores à de Mendel: a herança intermediária e co-dominância.

Herança intermediária

A herança intermediária é o tipo de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos. Vejamos os seguintes exemplos:

Exemplo 1.  A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba (com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). Chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes serão todos VB; as flores dessas plantas (VB) serão rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais (flores vermelhas e brancas).

Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta (PP) com uma galinha de plumagem branca (BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta (P) com o gene para plumagem branca (B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário (plumagem azulada).

Co-dominância

A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB têm pelagem branca; e os heterozigotos AB têm pelos brancos e pelos vermelhos alternadamente distribuídos.

Primeira lei de Mendel

Gregor Johan Mendel foi um monge agostiniano nascido no ano de 1822 que se interessou em explicar como as características dos pais são transmitidas a seus descendentes. Conhecido como o pai da genética, Mendel realizou todas as suas pesquisas sobre hereditariedade com ervilhas de cheiro (Pisum sativa), escolha que foi uma das razões de seu sucesso com suas pesquisas, pois essa leguminosa apresenta diversas vantagens como fácil cultivo, produção de grande quantidade de sementes, ciclo de vida curto, além de características contrastantes e de fácil identificação. Outro fato que contribuiu para o sucesso das pesquisas de Mendel foi que ele analisou apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar com as demais características.

Em seus experimentos, Mendel teve o cuidado de utilizar apenas plantas de linhagens puras, por exemplo, plantas de sementes verdes que só originassem sementes verdes e plantas de sementes amarelas que só originassem sementes amarelas. Após 2 anos, durante seis gerações que ele constatou que tal planta, era pura. Se durante essas gerações as plantas originassem indivíduos diferentes da planta inicial, elas não eram consideradas puras, mas se ocorresse o contrário e elas só originassem descendentes com as mesmas características da planta inicial, eram consideradas puras.  

Uma vez constatado que as plantas eram puras, Mendel escolheu uma característica, por exemplo, plantas puras de sementes amarelas com plantas puras de sementes verdes, e realizou o cruzamento. Essa primeira geração foi chamada de geração parental ou geração P. Como resultado desse cruzamento, Mendel obteve todas as sementes de cor amarela e a essa geração denominou de geração F1. Os indivíduos obtidos nesse cruzamento foram chamados por Mendel de híbridos, pois eles descendiam de pais com características diferentes.

Em seguida, Mendel realizou uma autofecundação entre os indivíduos da geração F1, chamando essa segunda geração de geração F2. Como resultado dessa autofecundação, Mendel obteve três sementes amarelas e uma semente verde (3:1). A partir dos resultados obtidos, Mendel concluiu que como a cor verde não apareceu na geração F1, mas reapareceu na geração F2, as sementes verdes tinham um fator que era recessivo, enquanto as sementes amarelas tinham um fator dominante. Por esse motivo, Mendel chamou as sementes verdes de recessivas e as sementes amarelas de dominantes.

Em diversos outros experimentos, Mendel observou características diferentes na planta, como altura da planta, cor da flor, cor da casca da semente, e notou que em todas elas algumas características sempre se sobressaíam às outras.

Diante desses resultados, Mendel pôde concluir que:

• Cada ser vivo é único e possui um par de genes para cada característica;
• As características hereditárias são herdadas metade do pai e metade da mãe;
• Os genes são transmitidos através dos genes;
• Os descendentes herdarão apenas um gene de cada característica de seus pais, ou seja, para uma determinada característica, haverá apenas um gene do par, tanto da mãe quanto do pai.

Dessa forma, podemos enunciar a primeira lei de Mendel, também chamada de lei da segregação dos fatores da seguinte forma: “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.

ANOMALIAS GENÉTICAS

Alunas do 2M02 da E.E.E.F.M PROFESSORA FILOMENA QUITIBA explicam sobre algumas anomalias genéticas no vídeo acima, confira na íntegra. Integrantes: Mirele Mayrink, Mylena Geanizelli, Loiany Leal, Samara Barcelos.

Desenvolvimento Embrionário - Embriologia - Prof. Paulo Jubilut

Segue um vídeo do Prof. Paulo Jubilut que nos mostra a embriologia de uma forma descontraída. Esse vídeo me ajudou muito para a melhor compreensão da Embriologia.

A vida de Mendel

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.

De volta a Brünn, onde passou o resto da vida, Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.

Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Os experimentos de Mendel

A escolha da planta

A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes.

Desde os tempos de Mendel, existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada com a que produzia sementes rugosas, e assim por diante.

Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.

A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Os cruzamentos

Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela.

Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.

Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1(primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.

A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se auto fertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

 Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verde – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.

VV- semente amarela pura

vv- semente verde pura

Vv- semente amarela híbrida

 Com o seu aprofundamento ainda maior ele conseguir interpretar o porquê que a cor verde na geração F1 desaparecia e na geração F2 aparecia novamente. Essa resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.

EMBRIOLOGIA II

Anexos Embrionários

Anexos Embrionários nas aves

Os anexos embrionários são estruturas membranosas extraembrionárias que surgem durante o desenvolvimento embrionário de alguns animais vertebrados a partir dos folhetos germinativos. Existem cinco tipos principais de anexos embrionários: o saco vitelínico, o âmnio, o alantoide, o córion e a placenta.

O saco vitelínico é uma estrutura formada a partir do mesoderma e endoderma, que envolve o vitelo, participando, assim, do processo de nutrição do animal em desenvolvimento. Essa membrana é a primeira a ser formada e está ligada diretamente ao intestino do embrião. Apresenta-se bem desenvolvida em peixes, répteis e aves, entretanto é reduzida em mamíferos, nos quais a placenta assume a função de nutrição. Nos peixes, apresenta-se como o único anexo embrionário presente; e, em anfíbios, não é observado, uma vez que o vitelo encontra-se no interior de células chamadas de macrômeros.

O âmnio é uma membrana formada a partir do ectoderma e mesoderma que envolve o embrião de répteis, aves e mamíferos. Ele delimita a chamada cavidade amniótica, a qual apresenta em seu interior o líquido amniótico. Este possui como principais funções proteger o embrião contra choques mecânicos e evitar a sua desidratação. Os animais que possuem essa estrutura são chamados de amniotas, e os que não possuem, de anamniotas. Nos mamíferos, a estrutura é conhecida popularmente como bolsa d'água.

O córion, também chamado de serosa, é uma membrana formada a partir do mesoderma e ectoderma que recobre todo o embrião e os outros anexos embrionários. Em répteis e aves, ela está localizada logo abaixo da casca do ovo e atua, junto ao alantoide, nas trocas gasosas, além de proteger o embrião. Nos mamíferos, essa estrutura origina a placenta.

O alantoide está presente em répteis, aves e mamíferos, sendo formado a partir do mesoderma e endoderma. É uma membrana que está relacionada com as trocas gasosas. Em répteis e aves, ele armazena o produto da excreção do embrião, retira parte do cálcio da casca e transfere-o para o esqueleto do animal em formação. Em mamíferos, apresenta-se pouco desenvolvido, uma vez que a placenta é responsável por desempenhar o papel dessa estrutura.

A placenta também é um anexo embrionário, entretanto, essa estrutura é exclusiva dos mamíferos, sendo formada normalmente pela interação entre o cório e o alantoide. Sua função principal é estabelecer a troca de substâncias entre a mãe e o filhote (através do cordão umbilical), possuindo, portanto, a função de nutrição, respiração e excreção. Além disso, a placenta também está relacionada com a função hormonal, produzindo progesterona. Não é encontrada nos mamíferos que botam ovos, tais como os ornitorrincos.

Anexos Embrionários nos mamíferos (ser humano)

Gastrulação

 Nesta fase é definido o plano corporal do indivíduo, a partir da formação dos folhetos germinativos ou embrionários.

As células da blástula se rearranjam. Células migradas para a região interna serão, posteriormente, diferenciadas em músculos e órgãos internos; e as superficiais, em sistema nervoso e pele.

A blastocele desaparece, dando origem a uma estrutura denominada arquêntero, que se modificará em tubo digestório. O arquêntero se comunica com o exterior por uma estrutura denominada blastóporo. Este, em animais protostômios, dará origem à boca; e em deuterostômios, ao ânus, sendo a boca formada depois, na região oposta à desta estrutura.
Poríferos não possuem folhetos germinativos; cnidários possuem apenas o ectoderma e endoderma e são, por isso, denominados diblásticos. Todos os outros animais apresentam os três e, por isso, são considerados triblásticos.
Num estágio mais adiantado, a região dorsal da gástrula passa por um achatamento, formando a placa neural. A seguir, as células ectodérmicas das bordas multiplicam-se até recobrira placa organizando as cristas neurais. A placa neural, então, invagina-se de modo a formar a goteira ou sulco neural, que originara o tubo neural, onde se desenvolvera o sistema nervoso central do anfioxo. Esse estágio, com o tubo neural, é chamado nêurula e compreende o início da organogênese.

Organogênese

Esta etapa compreende a formação dos órgãos que constituem o animal a partir dos três folhetos germinativos ou embrionários.

Resumidamente, destacamos abaixo a evolução de cada um dos três folhetos germinativos.

• Ectoderme- origina a epiderme e seus anexos, como pelos, unhas e glândulas. Origina também o encéfalo, a medula espinhal, os gânglios nervosos e os receptores sensoriais, além do revestimento da boca, nariz e ânus e o esmalte dos dentes.

• Mesoderme-origina a derme, as serosas, as cartilagens, os ossos, os músculos estriados (esqueléticos e cardíaco) e não-estriados (lisos) e os sistemas urogenital e cardiovascular.

• Endoderme- origina o fígado e o pâncreas e o revestimento da bexiga urinária e da uretra, do tudo respiratório e do tubo digestório, com exceção da boca e do ânus.

Lembrando que os órgãos do nosso corpo podem ser formados por tecidos originados de mais de um folheto embrionário. É o caso da pele humana, por exemplo. Esse órgão é basicamente constituído de duas porções: a epiderme e a derme. A epiderme é organizada pelo tecido epitelial (de origem ectodérmica) e a derme é formado de tecido conjuntivo (de origem mesodérmica). É também o caso de órgãos como o estômago e o intestino; esses órgãos possuem músculos de origem mesodérmica e são revestidos internamente por um epitélio de origem endodérmica.

*Importante ressaltar que é apenas a partir da gastrulação que a célula começa a aumentar em seu tamanho!