Herança do sexo

Na espécie humana, as células somáticas contem 46 cromossomos ou 23 pares de homólogos. Destes, 23 são de origem paterna e 23, de origem materna. No entanto, a determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de determinados genes situados num único par de homólogos. Esse par é formado pelos chamados cromossomos sexuais, conhecidos também como heterossomos ou alossomos.

Os demais cromossomos constituem os autossomos, que não tem implicação com o sexo.

Cromossomos sexuais femininos e masculinos

Os dois cromossomos sexuais presente nas mulheres são os cromossomos X. Nos homens, existem somente 1 cromossomo X e o outro, de forma recurvada é o cromossomo Y. sendo assim:

Homens: 44 autossomos + 2 sexuais

44A + XY

Mulheres: 44 autossomos+2 sexuais

44A + XX

Sexo femininos: homogamético

Pelo que sabemos sobre a distribuição cromossômica, durante o processo de formação dos gametas uma mulher produz apenas um tipo de gameta; por isso o sexo feminino é chamado de homogamético. (A ovulogênese, produzira um gameta com 22A + X, que vai dar origem a um óvulo).

Sexo masculino: heterogamético

Um homem, por sua vez, produz dois tipos básicos de gametas, sendo, por isso, considerado heterogamético. (A espermatogênese produzirá 2 gametas, um com 22A + X, e outro com 22A + Y).

Herança ligada ao sexo

A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga, isto é, sem correspondência no cromossomo Y.

O fato de a mulher apresentar dois cromossomos X permite concluir que ela é dotada, sempre, de genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares de genes alelos. Já o homem, pode apresentar apenas um cromossomo X, tem esses genes sempre em dose simples.

Duas anomalias cuja herança está ligada ao sexo: daltonismo e hemofilia

Daltonismo

O termo daltonismo origina-se do sobrenome do naturalista inglês John Dalton (1766-1844), que apresentava essa anomalia. No caso mais frequente de daltonismo, a pessoa não distingue as cores verde e vermelha. Em alguns casos, a pessoa não consegue distinguir o azul e o amarelo.

O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por XD. Assim, podemos considerar a seguinte relação entre os fenótipos e genótipos para o daltonismo:

Para ser daltônico, o homem precisa receber apenas um gene Xd da mãe. A mulher no entanto para ser daltônica necessita do gene Xd em dose dupla. Sendo assim, a maior frequência de daltonismo é nos homens, sendo menos provável o daltonismo nas mulheres. 

Hemofilia

A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguínea. Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo (Xh) ligado ao sexo. Assim, chamando XH o gene dominante que condiciona a normalidade, podendo concluir os seguintes fenótipos e genótipo:

A doença, que atinge praticamente apenas os homens, manifesta-se logo cedo na criança, por volta de um ano e meio, e aparece em forma de hemorragia. Daí o cuidado em evitar que a criança se corte ou se machuque. 

Dados: existe cerca de um homem hemofílico em cerca de 10000. Nas mulheres, a ocorrência da anomalia é praticamente desprezível em termos percentuais.

Herança restrita ao sexo

A herança é considerada restrita ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, na porção não-homóloga ao cromossomo X. A expressão restrita ao sexo deve-se ao fato do caráter manifestar-se apenas nos homens, uma vez que as mulheres não possuem cromossomo Y. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Denominam-se genes holândricos aqueles situados na porção não-homóloga do cromossomo Y, sem correspondencia no cromossomo X.

Herança influenciada pelo sexo

A herança é influenciada pelo sexo quando os genes que determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do individuo. O gene C, que determina a calvície na espécie humana, atua melhor (torna-se mais “potente”) quando em presença de hormônios masculinos. Assim, um homem CC ou Cc será calvo; enquanto uma mulher Cc terá cabelos normais, pois em indivíduos do sexo feminino, apenas uma “dose” do gene C não é suficiente para desencadear a calvície. Em mulheres, portanto, a calvície só se manifesta quando o genótipo é CC.

Observe a tabela abaixo:

SEXO	GENÓTIPO	FENÓTIPO
MASCULINO	CC ou Cc	CALVO
MASCULINO	Cc	NORMAL
FEMININO	CC	CALVA
FEMININO	Cc ou cc	NORMAL

Alguns casos de anomalias humanas

Síndrome de Turner

Os indivíduos portadores dessa síndrome não têm um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + XO.

Exibem, entre outras características, fenótipo feminino, ovários atrofiados e estatura baixa.

Síndrome de Klinefelter

Neste caso, os indivíduos possuem um cromossomo X extra. Manifesta-se apenas no homem, cujo cariótipo será 44A + XXY.

O indivíduo apresenta um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.

Síndrome de Down

Os indivíduos afetados apresentam um autossomo extra. Essa anomalia pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos serão, 45A+ XY e 45A+ XX.

Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras características, deficiência mental, tendência a leucemia e mãos curtas e largas.

Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também conhecida como trissomia no cromossomo 21, isto é, em vez de dois cromossomos, o par 21 de cromossomos autossômicos apresenta três cromossomos.

Aneuploidias: o cariótipo alterado

Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduo são chamados de aneuploidias. Resultam de uma não-separação de certos pares de genes homólogos durante a formação de gametas.

Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo monossômica (2n – 1), como ocorre na síndrome de Turner.

No acréscimo de um cromossomo tem-se a trissomia (2n+ 1), como ocorre nas síndromes de Klinefelter e de Down.