Herança do sexo
Na espécie humana, as células somáticas contem 46
cromossomos ou 23 pares de homólogos. Destes, 23 são de origem paterna e 23, de
origem materna. No entanto, a determinação do sexo do indivíduo resulta da
interação de determinados genes situados num único par de homólogos. Esse par é
formado pelos chamados cromossomos sexuais, conhecidos também como heterossomos
ou alossomos.
Os demais cromossomos constituem os autossomos, que não tem
implicação com o sexo.
Cromossomos sexuais femininos e masculinos
Os dois cromossomos sexuais presente nas mulheres são os
cromossomos X. Nos homens, existem somente 1 cromossomo X e o outro, de forma
recurvada é o cromossomo Y. sendo assim:
Homens: 44 autossomos + 2 sexuais
44A + XY
Mulheres: 44 autossomos+2 sexuais
44A + XX
Sexo femininos: homogamético
Pelo que sabemos sobre a distribuição cromossômica, durante
o processo de formação dos gametas uma mulher produz apenas um tipo de gameta;
por isso o sexo feminino é chamado de homogamético. (A ovulogênese, produzira
um gameta com 22A + X, que vai dar origem a um óvulo).
Sexo masculino: heterogamético
Um homem, por sua vez, produz dois tipos básicos de gametas,
sendo, por isso, considerado heterogamético. (A espermatogênese produzirá 2
gametas, um com 22A + X, e outro com 22A + Y).
Herança ligada ao sexo
A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes
envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga, isto é, sem correspondência
no cromossomo Y.
O fato de a mulher apresentar dois cromossomos X permite
concluir que ela é dotada, sempre, de genes ligados ao sexo em dose dupla,
formando pares de genes alelos. Já o homem, pode apresentar apenas um
cromossomo X, tem esses genes sempre em dose simples.
Duas anomalias cuja herança está ligada ao sexo: daltonismo
e hemofilia
Daltonismo
O termo daltonismo origina-se do sobrenome do naturalista inglês
John Dalton (1766-1844), que apresentava essa anomalia. No caso mais frequente
de daltonismo, a pessoa não distingue as cores verde e vermelha. Em alguns
casos, a pessoa não consegue distinguir o azul e o amarelo.
O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao
sexo, simbolizado por XD. Assim, podemos considerar a seguinte relação entre os
fenótipos e genótipos para o daltonismo:
Para ser daltônico, o homem precisa receber apenas um gene Xd da mãe. A mulher no entanto para ser daltônica necessita do gene Xd em dose dupla. Sendo assim, a maior frequência de daltonismo é nos homens, sendo menos provável o daltonismo nas mulheres.
Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina,
enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguínea. Essa anomalia é também
condicionada por um gene recessivo (Xh) ligado ao sexo. Assim, chamando XH o
gene dominante que condiciona a normalidade, podendo concluir os seguintes
fenótipos e genótipo:
A doença, que atinge praticamente apenas os homens, manifesta-se logo cedo na criança, por volta de um ano e meio, e aparece em forma de hemorragia. Daí o cuidado em evitar que a criança se corte ou se machuque.
Dados: existe cerca de um homem hemofílico em cerca de
10000. Nas mulheres, a ocorrência da anomalia é praticamente desprezível em
termos percentuais.
Herança restrita ao sexo
A herança é considerada restrita ao sexo quando os genes
envolvidos situam-se no cromossomo Y, na porção não-homóloga ao cromossomo X. A
expressão restrita ao sexo deve-se ao fato do caráter manifestar-se apenas nos
homens, uma vez que as mulheres não possuem cromossomo Y. Um exemplo desse tipo
de herança é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pêlos grossos
e longos nas orelhas masculinas.
Denominam-se genes holândricos aqueles situados na porção
não-homóloga do cromossomo Y, sem correspondencia no cromossomo X.
Herança influenciada pelo sexo
A herança é influenciada pelo sexo quando os genes que
determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do
individuo. O gene C, que determina a calvície na espécie humana, atua melhor
(torna-se mais “potente”) quando em presença de hormônios masculinos. Assim, um
homem CC ou Cc será calvo; enquanto uma mulher Cc terá cabelos normais, pois em
indivíduos do sexo feminino, apenas uma “dose” do gene C não é suficiente para
desencadear a calvície. Em mulheres, portanto, a calvície só se manifesta
quando o genótipo é CC.
Observe a tabela abaixo:
|
SEXO
|
GENÓTIPO
|
FENÓTIPO
|
|
MASCULINO
|
CC ou Cc
|
CALVO
|
|
MASCULINO
|
Cc
|
NORMAL
|
|
FEMININO
|
CC
|
CALVA
|
|
FEMININO
|
Cc ou cc
|
NORMAL
|
Alguns casos de anomalias humanas
Síndrome de Turner
Os indivíduos portadores dessa síndrome não têm um dos
cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + XO.
Exibem, entre outras características, fenótipo feminino,
ovários atrofiados e estatura baixa.
Síndrome de Klinefelter
Neste caso, os indivíduos possuem um cromossomo X extra. Manifesta-se
apenas no homem, cujo cariótipo será 44A + XXY.
O indivíduo apresenta um fenótipo masculino, testículos
atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.
Síndrome de Down
Os indivíduos afetados apresentam um autossomo extra. Essa anomalia
pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos serão, 45A+
XY e 45A+ XX.
Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras
características, deficiência mental, tendência a leucemia e mãos curtas e
largas.
Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também
conhecida como trissomia no cromossomo 21, isto é, em vez de dois cromossomos,
o par 21 de cromossomos autossômicos apresenta três cromossomos.
Aneuploidias: o cariótipo alterado
Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais
cromossomos no cariótipo do indivíduo são chamados de aneuploidias. Resultam de
uma não-separação de certos pares de genes homólogos durante a formação de
gametas.
Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo
monossômica (2n – 1), como ocorre na síndrome de Turner.
No acréscimo de um cromossomo tem-se a trissomia (2n+ 1),
como ocorre nas síndromes de Klinefelter e de Down.
